基因产物：干扰素调节因子2结合蛋白样蛋白。

蛋白功能：可作为一种转录激活因子发挥作用，并可能兼具E3泛素连接酶的功能[1]。

相关疾病：伴有倒退、异常运动、言语丧失及癫痫发作的神经发育障碍（AD）（部分可表现为 婴儿癫痫性痉挛综合征 、 进行性肌阵挛癫痫 ）[1-3]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID:  30057031 (Am J Hum Genet. 2018) ）

用药提醒：尚无特效治疗方法，主要根据不同的 癫痫综合征 来选择用药。


 参考文献

1. Am J Hum Genet. 2018 Aug 2;103(2):245-260.
2. Epilepsia. 2023 Aug;64( 8 ):e170-e176.
3. 牛茜,杨莹,牛雪阳,等.IRF2BPL基因变异相关的癫痫患儿临床表型特点[J].中华儿科杂志, 2021, 59(6):5.