IRF2BPL

基因产物：干扰素调节因子2结合蛋白样蛋白。

蛋白功能：可作为一种转录激活因子发挥作用，并可能兼具E3泛素连接酶的功能[1]。

相关疾病：伴有倒退、异常运动、言语丧失及癫痫发作的神经发育障碍（AD）（部分可表现为婴儿癫痫性痉挛综合征、进行性肌阵挛癫痫）[1-3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30057031 (Am J Hum Genet. 2018)）

用药提醒：尚无特效治疗方法，主要根据不同的癫痫综合征来选择用药。

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参考文献